難以擺脫的宿命？！家族性大腸瘜肉症！

一個繁忙的早上門診，來了一對姊妹，姊姊念大學二年級；妹妹只有高中一年級，姊妹們長的蒼白瘦小，眉宇間充滿憂鬱，姊妹們要求胃鏡檢查並且切除息肉，醫師當然覺得訝異，沒有檢查怎麼知道自己胃裡面有息肉，也深深被姊妹倆的憂鬱所疑惑。經過慢慢地和姊妹們聊完他們的症狀和疾病，他們才告知醫師，她們姊妹倆都已在國中時接受全大腸切除手術，由於已經沒有大腸所以消化吸收狀況一直不好。數日後，胃鏡檢查無意外的在胃裡發現了近百顆大大小小的息肉。我們知道這是一種罕見的遺傳性疾病：家族性大腸瘜肉症(familial adenomatous polyposis, FAP)。

FAP是一種顯性的遺傳疾病，原因是我們第五對染色體上的APC(adenomatous polyposis coli)基因出現異常，這種基因主要的功能是抑制腸胃道息肉的生成，此基因的缺陷導致腸胃大量息肉及腫瘤。由於是顯性基因，父母會有一半機會傳給子女，所以此疾病的診斷和基因的檢測非常重要。

臨床上此類病人會在7-36歲間開始在大腸中長出數以百計甚至數千的大腸息肉，這些息肉起初皆是良性但是隨著時間演進會慢慢的惡性化，在沒有醫療的介入下，7%的病人在21歲前、87%的病人在45歲、93%的病人在50歲前、而最終100%的病人會演變成大腸直腸癌。因此在沒有治療的狀況下，病人壽命經常少於50歲。

除了大腸息肉外，病人常合併有胃及十二指腸的息肉並會導致腫瘤，此外還有較少見的胰臟、甲狀腺、肝臟、膽道的腫瘤合併出現。我們的案例即是胃部出現近百個息肉，而息肉已有癌化的現象。

診斷上最主要是在疑似此症的青少年施予全大腸鏡的檢查，若有類似的發現我們也可以給予APC基因的檢測，除了及早診斷疾病外也必須對於其家庭成員做普查，以期在無病徵的時期提早診斷以降低高危險群家人結腸直腸癌的發病率及死亡率。

治療上，預防性大腸切除術，是唯一可抗衡大腸直腸癌的手段。疾病經診斷後應及早進行手術，以增加存活率，我們的患者已各自在國中時接受全大腸切除。除此之外也應對胃及十二指腸定時檢查，若有息肉形成，在惡性化前應及早切除。當然包括胰臟、膽管、小腸、甲狀腺、腎上腺、和腦也應定時追蹤。

九大自由診所 陳俊廷醫師 提供

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